Neste sábado (13), durante a conferência promovida pela Sociedade Europeia de Genética Humana em Gotemburgo, Suécia, pesquisadores apresentaram um inovador exame de sangue materno que é capaz de identificar uma ampla gama de condições genéticas graves no feto, sem a necessidade de intervenções invasivas.

A metodologia, denominada NIFS (Non-Invasive Foetal Sequencing, que significa sequenciamento fetal não invasivo), permite a detecção de fragmentos do DNA fetal que estão presentes na corrente sanguínea da mãe ao longo da gestação, conforme relatado por uma fonte internacional.

Funcionamento do teste

Através do uso de técnicas avançadas de sequenciamento genético e algoritmos computacionais, essa nova abordagem consegue identificar variações genéticas em praticamente 23.000 genes do feto. O exame é geralmente realizado por volta da 17ª semana de gestação.

Em um estudo envolvendo 565 gestações, o NIFS foi capaz de detectar entre 95% e 99% das alterações genéticas que os métodos invasivos identificaram, além de mais de 97% das variantes que possuem relevância clínica.

Condições identificáveis

O teste tem a capacidade de reconhecer diversas condições, incluindo fibrose cística, síndrome de Noonan, síndrome de Charge, síndrome de Stickler e acondroplasia, entre outros distúrbios genéticos raros. Essa informação foi compartilhada pelo Dr. Christopher Whelan, cientista sênior do Broad Institute do MIT e Harvard.

Além disso, o painel analisa mais de 2.500 genes, apresentando um escopo comparável ao dos testes para anomalias fetais oferecidos pela Genomics England, um dos mais completos globalmente.

Importância do teste

No cenário atual, o diagnóstico preciso de condições genéticas no feto frequentemente requer procedimentos como amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas. Esses métodos invasivos utilizam agulhas e apresentam um risco estimado de aborto espontâneo em cerca de 1 em cada 200 casos.

“Muitas mulheres optam por não realizar esses procedimentos devido ao risco associado ao feto, à ansiedade gerada pelo processo e às dificuldades financeiras e logísticas envolvidas”, comentou Whelan. A introdução do NIFS poderia eliminar esses obstáculos ao fornecer resultados precisos sem riscos físicos.

Considerações dos especialistas

O professor Alexandre Reymond da Universidade de Lausanne elogiou essa inovação como um “feito extraordinário”, ressaltando as oportunidades imediatas que ela abre para tratamento e prevenção.

No entanto, o professor Angus Clarke, geneticista clínico da Universidade de Cardiff, expressou preocupações sobre a utilização do teste como uma ferramenta de triagem geral. Ele alertou que a identificação de genes com significado incerto pode gerar ansiedade nos pais e levar bebês a serem submetidos a monitoramento médico desnecessário.

“Isso coloca os pais em uma situação bastante complicada”, afirmou Clarke. “Quando não há uma questão específica sendo analisada, as respostas obtidas podem acabar causando mais problemas do que resolvendo-os.”