Nosso centro de pesquisa está em constante evolução e trouxe importantes avanços no estudo do Alzheimer familiar. Através da análise de mutações genéticas nos genes APP, PSEN1 e PSEN2, conseguimos prever com precisão a idade em que os primeiros sintomas da doença irão se manifestar.
Essas mutações atuam como relógios biológicos, determinando o momento em que o cérebro será afetado. A produção dos peptídeos Aβ, responsáveis pela formação de placas no cérebro, é controlada pela enzima γ-secretase. Pequenas alterações nesse processo podem impactar significativamente o início dos sintomas, podendo até mesmo adiá-los em até cinco anos.
Essas descobertas abrem portas para novas terapias e estratégias personalizadas de diagnóstico, monitoramento e tratamento para pacientes com predisposição genética para o Alzheimer familiar. Estamos otimistas com os avanços e acreditamos que essa pesquisa vai contribuir não apenas para esta forma rara da doença, mas também para o tratamento de outras formas mais comuns do Alzheimer no futuro.




